Although essential for providing optimal adolescent patient support, knowledge of the impact of Marfan syndrome in adolescence is limited. To explore adolescents’ perceived impact of Marfan syndrome on (physical) functioning (activities, participation), disability (limitations, restrictions), contextual factors and support needs, we interviewed 19 adolescents with Marfan syndrome. Audio-recordings were transcribed, coded and analysed using thematic analysis. Identified themes were “difficulties in keeping up with peers” and “being and feeling different from peers”. Furthermore, an adolescent Marfan syndrome-specific International Classification of Functioning, Disability and Health for Children and Youth (ICF-CY) model derived from the data describing the adolescent perceived impact of Marfan syndrome on functioning, disability and its contextual factors. Adolescents perceived problems in keeping up with peers in school, sports, leisure and friendships/relationships, and they could not meet work requirements. Moreover, participants perceived to differ from peers due to their appearance and disability. Contextual factors: coping with Marfan syndrome, self-esteem/image, knowledge about Marfan syndrome, support from family/friends/teachers, ability to express needs and peer-group acceptation acted individually as barrier or facilitator for identified themes.
MULTIFILE
Children with Marfan (MFS) and Loeys-Dietz syndrome (LDS) report limitations in physical activities, sports, school, leisure, and work participation in daily life. This observational, cross-sectional, multicenter study explores associations between physical fitness and cardiovascular parameters, systemic manifestations, fatigue, and pain in children with MFS and LDS. Forty-two participants, aged 6–18 years (mean (SD) 11.5(3.7)), diagnosed with MFS (n = 36) or LDS (n = 6), were enrolled. Physical fitness was evaluated using the Fitkids Treadmill Test’s time to exhaustion (TTE) outcome measure. Cardiovascular parameters (e.g., echocardiographic parameters, aortic surgery, cardiovascular medication) and systemic manifestations (systemic score of the revised Ghent criteria) were collected. Pain was obtained by visual analog scale. Fatigue was evaluated by PROMIS® Fatigue-10a-Pediatric-v2.0-short-form and PROMIS® Fatigue-10a-Parent-Proxy-v2.0-short-form. Multivariate linear regression analyses explored associations between physical fitness (dependent variable) and independent variables that emerged from the univariate linear regression analyses (criterion p <.05). The total group (MFS and LDS) and the MFS subgroup scored below norms on physical fitness TTE Z-score (mean (SD) −3.1 (2.9); −3.0 (3.0), respectively). Univariate analyses showed associations between TTE Z-score aortic surgery, fatigue, and pain (criterion p <.05). Multivariate analyses showed an association between physical fitness and pediatric self-reported fatigue that explained 48%; 49%, respectively, of TTE Z-score variance (F (1,18) = 18.6, p ≤.001, r2 =.48; F (1,15) = 16,3, p =.01, r2 =.49, respectively). Conclusions: Physical fitness is low in children with MFS or LDS and associated with self-reported fatigue. Our findings emphasize the potential of standardized and tailored exercise programs to improve physical fitness and reduce fatigue, ultimately enhancing the physical activity and sports, school, leisure, and work participation of children with MFS and LDS. (Table presented.)
Marfan syndrome (MFS) is a multisystemic, autosomal dominant connective tissue disorder that occurs de novo in 25%. In many families, parent and child(ren) are affected, which may increase distress in parents. To assess distress, 42 mothers (29% MFS) and 25 fathers (60% MFS) of 43 affected children, completed the validated screening‐questionnaire Distress thermometer for parents of a chronically ill child, including questions on overall distress (score 0–10; ≥4 denoting “clinical distress”) and everyday problems (score 0–36). Data were compared to 1,134 control‐group‐parents of healthy children. Mothers reported significantly less overall distress (2, 1–4 vs. 3, 1–6; p = .049; r = −.07) and total everyday problems (3, 0–6 vs. 4, 1–8; p = .03; r = −.08) compared to control‐group‐mothers. Mothers without MFS reported significantly less overall distress compared to mothers with MFS, both of a child with MFS (1, 0–4 vs. 3.5, 2–5; p = .039; r = −.17). No significant differences were found between the father‐groups, nor between the group of healthy parents of an affected child living together with an affected partner compared to control‐group‐parents. No differences in percentages of clinical distress were reported between mothers and control‐group‐mothers (33 vs. 42%); fathers and control‐group‐fathers (28 vs. 32%); nor between the other groups. Distress was not associated with the children's MFS characteristics. Concluding, parents of a child with MFS did not show more clinical distress compared to parents of healthy children. However, clinical distress was reported in approximately one‐third and may increase in case of acute medical complications. We advise monitoring distress in parents of a child with MFS to provide targeted support.
De samenwerking tussen de onderzoeksgroep FRIA van de Vrije Universiteit Brussel, afdeling oudergeneeskunde van het UMCG Groningen en de onderzoeksgroep (lectoraat) Healthy Ageing, Allied health Care and Nursing van de Hanzehogeschool Groningen is gericht op onderzoek naar bewegingsstoornissen bij veroudering. In het bijzonder wordt gekeken naar paratonic, een bewegingsstoornis bij dementie.The International Joint Research group ‘Move in Age’ concluded in a systematic review that paratonia still is a barely understood and devastating phenomenon in dementia and revealed the urgency of gaining more insight in the pathophysiology. Paratonia, a distinctive change in muscle tone, starts in early stages of dementia and develops further with progress of the disease. Resulting in severe discomfort for patients, but also affecting caregivers since daily care becomes increasingly difficult. It is hypothesized that changes in motor control due to dementia influences peripheral neurological control and biomechanical muscle structures (by crosslinking and inflammation caused by advanced glycation end-products (AGEs).This IJRG started in 2018 and aims to develop a long-term comprehensive research program on movement-related impairments at higher age. The three partners have a strong track record on research in the area of movement-related impairments in older persons; however, each focusing on a specific aspect. In fact, the Frailty in Ageing research group (FRIA) of the Vrije Universiteit Brussel (VUB) is running focused research program on the triad sarcopenia-dynapenia-inflammation with mainly a bio-gerontological and bio-psycho-medical approach; the department of General Practice and Elderly Care Medicine of the University Medical Center Groningen (UMCG) has anongoing research line on the medical aspects of mobility impairments in frail elderly persons and in elderly dementia patients; and finally Research Group Healthy Ageing, Allied Health Care and Nursing of the Hanze University of Applied Sciences Groningen (HUAS) developed a research program on physical, psycho-cognitive and social dimensions of frailty including the functional impact of mobility impairments. In the first 3-5 years, the focus will be on the movement-related impairments that occur in patients with dementia and in specific on paranoia. The programme will be extended towards movement-related impairments in the context of other geriatric syndromes.
Jongeren met chronische aandoeningen worden vaak geconfronteerd met problemen in het dagelijks functioneren, waarbij vermoeidheid wordt genoemd als het meest invaliderend. De prevalentie van vermoeidheid onder jongeren met chronische aandoeningen varieert tussen de 51-75%. Vermoeidheid kan onafhankelijk ontstaan van het onderliggende pathologisch mechanisme; uit literatuur blijkt dat ziekte-specifieke benaderingen weinig of nauwelijks effect hebben op vermoeidheid. Vermoeidheid wordt bovendien te laat opgemerkt of blijft onbehandeld. Inzicht in de ziekte-overstijgende mechanismen van vermoeidheid is van belang om vroegtijdig opsporen en de ontwikkeling van passende interventies te faciliteren. Dit postdoc onderzoek richt zich op het ontrafelen van ziekte-overstijgende mechanismen van vermoeidheid vanuit het perspectief van jongeren, het gezin en de fysieke en sociale leefomgeving. Binnen een longitudinale cohortstudie gedurende 12 maanden worden 208 jongeren met verschillende chronische aandoeningen gemonitord. Naast traditionele onderzoeksmethodieken zoals vragenlijsten en fysieke testen, wordt gebruik gemaakt van remote sensoring, linked data en context mapping (=kwalitatieve methode). Studenten die participeren in het onderzoek zullen de mogelijkheden en beperkingen van zulke methoden ervaren. Dit kan o.a. bijdragen aan het integreren van zorgtechnologie in het dagelijks (kinder)fysiotherapeutisch handelen. We ontwikkelen een theoretisch raamwerk dat de basis legt voor betere vroegdetectie (op afstand en non-invasief) van vermoeidheid en voor het identificeren van mogelijke aangrijpingspunten voor behandeling (doelstelling 1 en 2). Verder draagt het postdoc onderzoek bij aan een beter inzicht in de rol van de sociale en fysieke leefomgeving bij de maatschappelijke participatie van jongeren met chronische aandoeningen (doelstelling 3). Studenten zullen in veldwerk ter plaatse metingen doen, de leefsituatie verkennen en samen met zorgprofessionals en docenten hun klinische blik verrijken. Doordat zij daadwerkelijk in de leefomgeving van jongeren zelf aanwezig zijn kan dit bijdragen aan bewustzijn over de rol van verschillende sociale en fysieke factoren op vermoeidheid en op de maatschappelijke participatie van jongeren met uiteenlopende chronische aandoeningen.
Het aantal mensen met dementie in Nederland neemt de komende jaren toe. Ook mensen met een verstandelijke beperking (VB) krijgen steeds vaker dementie. Dit komt onder andere omdat zij ouder worden, maar ook omdat een aantal genetische syndromen de kans op dementie verhoogt. Met een toenemend aantal mensen met VB dat thuis woont, is het van belang dat familieleden, naasten, professionals uit het sociaal domein en de langdurige zorg over kennis beschikken om dementie bij mensen met VB te herkennen en te diagnosticeren. Het blijkt echter dat dit niet het geval is. Het doel van dit project is om familieleden, naasten, professionals uit het sociaal domein en de langdurige zorg zodanig toe te rusten dat zij dementie bij mensen met VB tijdig herkennen en diagnosticeren.Dit project bestaat uit een viertal praktijkprojecten en een onderzoeksproject wordt uitgevoerd gericht op de prevalentie van dementie, medicatiegebruik en comorbiditeit bij deze doelgroep. Ook wordt onderzocht welke motorische problematiek wordt geobserveerd bij mensen met een verstandelijke beperking en dementie in Nederland en of er een patroon zichtbaar is van motorische achteruitgang voorafgaand aan de diagnose dementie bij deze doelgroep. De uiteindelijke bevindingen worden gebundeld binnen een handreiking Differentiaal Diagnostiek.
