Dit betreft een publicatie voor de doelgroep met wie ik onderzoek doe, ouders van kinderen met ZE(V)MB. Informatie van website: ZeldSamen biedt informatie, contact en herkenning voor ouders na de diagnose van een zeldzaam genetisch syndroom. We willen ouders, familieleden en ook de kinderen en volwassenen met een zeldzame genetische aandoening de handvatten bieden om hun weg in het leven verder vorm te geven. Onze activiteiten vertalen zich in het bieden van een netwerk van lotgenoten, vergroten van ervaringsdeskundigheid en verbinden van onderzoek en informatie. Dit doet ZeldSamen door het organiseren van familiedagen voor alle leden en per netwerk, het uitgeven van het magazine ZeldSamen, de website, sociale media, bijdrage aan projecten in het belang van de leden, ondersteunen van contacten met klinisch genetica en de leden van ZeldSamen.
Waarom ontstaat antisociaal of crimineel gedrag? Allerlei sociale, psychologische én neurobiologische factoren blijken hierbij van belang. Neurobiologische kennis is in de praktijk vaak afwezig. Professionals in het zorg- of veiligheidsdomein zouden gebaat zijn bij een toegankelijke onderwijsmodule. Brainstorm biedt kennisclips met basiskennis over het ontstaan van antisociaal en crimineel gedrag, met extra aandacht voor neurobiologische factoren.Wat? De Brainstormmodule behandelt negen thema’s: drie basisthema’s over ontwikkelingscriminologie en zes neurobiologische thema’s. Binnen elk thema wordt in een kennisclip kort basiskennis samengevat. Links naar de kennisclips zijn hieronder te vinden. Met bijbehorende opdrachten (zie docentenhandleiding) kan deze kennis verder worden verdiept. Uitgangspunt van de module is het biopsychosociale perspectief: het wetenschappelijk model waarbij neurobiologische, psychologische en sociale factoren op elkaar inwerken. De kennisclips: 1. Wat is crimineel en antisociaal gedrag? 2. Psychische stoornissen en antisociaal gedrag 3. Hoe wordt iemand crimineel? 4. Ontwikkelingspaden van crimineel gedrag 5. Biopsychosociaal model 6. Hersenen en antisociaal gedrag 7. Puberbrein en antisociaal gedrag 8. Neuropsychologie en antisociaal gedrag 9. Fearlessness & sensation seeking 10. Hufters of helden 11. Genetica en antisociaal gedrag Voor wie? De Brainstormmodule is ontwikkeld voor professionals die zich bezighouden met antisociaal of crimineel gedrag in welke vorm dan ook (beleid, toezicht, interventie en preventie etc.). De module kan zowel bij hbo-bacheloropleidingen en post-initiële (master)opleidingen als voor professionals in-company, gebruikt worden. Ontwikkeling Brainstorm Brainstorm is ontwikkeld door dr. Evelien Platje en dr. Andrea Donker van het lectoraat Kennisanalyse Sociale Veiligheid en dr. Lucres Nauta-Jansen van het AmsterdamUMC. Zij hebben veel onderzoek- en onderwijservaring op het gebied van neurobiologie van antisociaal en crimineel gedrag. Brainstorm is het eindproduct van het ZonMW-project ‘Onbekend maakt Onbemind. Leren werken met neuropsychobiologische kennis van en met jongeren met antisociaal gedrag’, een samenwerkingsproject met het lectoraat Jeugd van de Christelijke Hogeschool Windesheim. De kennisclips zijn vormgegeven door Bureau Nauta. Voor de ontwikkeling van de kennisclips zijn er feedbackmomenten geweest met zowel studenten als docenten van de opleidingen Social Work, Integrale Veiligheidskunde en Sociaal Juridische Dienstverlening van Hogeschool Utrecht.
Genetische zelftesten of Direct-to-consumer genetische testen (DTC-GT) verschaffen consumenten toegang tot genetische gegevens zonder tussenkomst van een arts en kunnen rekenen op een groeiende belangstelling. De testen variëren van vaderschap en genetische genealogie om wereldwijd verwanten op te sporen tot identificatie van genetische factoren die inzicht geven in gezondheid en ziekterisico’s. Omdat de consument zelf beslist over het gebruik van een test, verdwijnt de traditionele rolverdeling tussen zorgverlener en cliënt. Het probleem is dat consumenten zich vaak niet bewust zijn van de consequenties die testuitslagen voor henzelf en hun familie hebben. Omdat genetische zelftesten vaak een beperkt aantal varianten testen met elk een beperkt effect op specifieke eigenschappen, twijfelen genetici aan hun waarde en betrouwbaarheid. Het is dus belangrijk dat aanbieders voldoende informatie bieden over de voor- en nadelen van de test, zodat de gebruiker voor het aanschaffen van de test goed geïnformeerd is. In dit project willen we de waarde, betrouwbaarheid en informatievoorziening van genetische zelftesten onderzoeken en voorlichtingsmateriaal ontwikkelen voor consumenten en professionals in de zorg en de sportwereld. We zullen daarom via het internet een aantal genetische zelftesten aanschaffen en onderzoeken op verschillende aspecten, zoals gebruiksgemak, informatievoorziening, betrouwbaarheid van de test en van de uitslagen, de wetenschappelijke validiteit. Ook zal een checklist met criteria voor de beoordeling van de klinische validiteit en het (klinisch) nut van de testen worden ontwikkeld. Het ontwikkelde voorlichtingsmateriaal zal op basis van het onderzoek afgestemd worden op de behoeften van consumenten en professionals en op een publieke website beschikbaar worden gesteld. Bedrijven kunnen dan op hun websites en in hun informatie en communicatie over testen naar dit materiaal verwijzen. De checklist met beoordelingscriteria zal bedrijven ook informatie opleveren over aandachtspunten waar verbetering mogelijk is. Bovendien zal de informatie uit het onderzoek worden gebruikt voor de voorbereiding van een keuzehulp voor genetische testen.
CRISPR/Cas genome engineering unleashed a scientific revolution, but entails socio-ethical dilemmas as genetic changes might affect evolution and objections exist against genetically modified organisms. CRISPR-mediated epigenetic editing offers an alternative to reprogram gene functioning long-term, without changing the genetic sequence. Although preclinical studies indicate effective gene expression modulation, long-term effects are unpredictable. This limited understanding of epigenetics and transcription dynamics hampers straightforward applications and prevents full exploitation of epigenetic editing in biotechnological and health/medical applications.Epi-Guide-Edit will analyse existing and newly-generated screening data to predict long-term responsiveness to epigenetic editing (cancer cells, plant protoplasts). Robust rules to achieve long-term epigenetic reprogramming will be distilled based on i) responsiveness to various epigenetic effector domains targeting selected genes, ii) (epi)genetic/chromatin composition before/after editing, and iii) transcription dynamics. Sustained reprogramming will be examined in complex systems (2/3D fibroblast/immune/cancer co-cultures; tomato plants), providing insights for improving tumor/immune responses, skin care or crop breeding. The iterative optimisations of Epi-Guide-Edit rules to non-genetically reprogram eventually any gene of interest will enable exploitation of gene regulation in diverse biological models addressing major societal challenges.The optimally balanced consortium of (applied) universities, ethical and industrial experts facilitates timely socioeconomic impact. Specifically, the developed knowledge/tools will be shared with a wide-spectrum of students/teachers ensuring training of next-generation professionals. Epi-Guide-Edit will thus result in widely applicable effective epigenetic editing tools, whilst training next-generation scientists, and guiding public acceptance.
