product

Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A


Description

Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.



Publication date

Type

Document (PDF)

Right Of Use
Unknown
Access Rights

OpenAccess

DOI

Not known