Document

Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A

Overview

Publication date
Accessibility
yes
DOI

Description

Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.


© 2024 SURF