Document

Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A

Overzicht

Publicatiedatum
Beschikbaarheid
yes
DOI

Beschrijving

Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.


Reacties voor dit item zijn uitgeschakeld
© 2024 SURF