product

Screening van patiënten op de genetische afwijking van Charcot-Marie-Tooth type 1A


Beschrijving

Het doel van deze studie was het testen van een dertigtal familieleden op Charcot-Marie-Tooth type 1A met behulp van een real time kwantitatieve polymerase kettingreactie. Duplicatie van het gen werd bij 50 % van de familieleden gevonden, overeenkomend met Mendeliaanse overerving.



Publicatiedatum

Type

Document (PDF)

Gebruiksrecht
Niet bekend
Toegangsrecht

OpenAccess

DOI

Niet bekend