What options are open for peoplecitizens, politicians, and other nonscientiststo become actively involved in and anticipate new directions in the life sciences? In addressing this question, this article focuses on the start of the Human Genome Project (1985-1990). By contrasting various models of democracy (liberal, republican, deliberative), I examine the democratic potential the models provide for citizens' involvement in setting priorities and funding patterns related to big science projects. To enhance the democratizing of big science projects and give citizens opportunities to reflect, anticipate, and negotiate on newdirections in science and technology at a global level, liberal democracy with its national scope and representative structure does not suffice. Although republican (communicative) and deliberative (associative) democracy models meet the need for greater citizen involvement, the ways to achieve the ideal at a global level still remain to be developed.
DOCUMENT
Mammalian promoters can be separated into two classes, conserved TATA box-enriched promoters, which initiate at a well-defined site, and more plastic, broad and evolvable CpG-rich promoters. We have sequenced tags corresponding to several hundred thousand transcription start sites (TSSs) in the mouse and human genomes, allowing precise analysis of the sequence architecture and evolution of distinct promoter classes. Different tissues and families of genes differentially use distinct types of promoters. Our tagging methods allow quantitative analysis of promoter usage in different tissues and show that differentially regulated alternative TSSs are a common feature in protein-coding genes and commonly generate alternative N termini. Among the TSSs, we identified new start sites associated with the majority of exons and with 3' UTRs. These data permit genome-scale identification of tissue-specific promoters and analysis of the cis-acting elements associated with them.
DOCUMENT
We introduce two novel methods for multivariate genome-wide-association meta-analysis (GWAMA) of related traits that correct for sample overlap. A broad range of simulation scenarios supports the added value of our multivariate methods relative to univariate GWAMA. We applied the novel methods to life satisfaction, positive affect, neuroticism, and depressive symptoms, collectively referred to as the well-being spectrum (Nobs = 2,370,390), and found 304 significant independent signals. Our multivariate approaches resulted in a 26% increase in the number of independent signals relative to the four univariate GWAMAs and in an ~57% increase in the predictive power of polygenic risk scores. Supporting transcriptome- and methylome-wide analyses (TWAS and MWAS, respectively) uncovered an additional 17 and 75 independent loci, respectively. Bioinformatic analyses, based on gene expression in brain tissues and cells, showed that genes differentially expressed in the subiculum and GABAergic interneurons are enriched in their effect on the well-being spectrum.
DOCUMENT
Mensen die moeite hebben met lezen en schrijven (laaggeletterden) zijn ondervertegenwoordigd in onderzoek, waardoor een belangrijke onderzoekspopulatie ontbreekt. Dit is een probleem, omdat zorgbeleid dan onvoldoende op hun behoeften wordt aangepast. Laaggeletterden hebben vaak een lage sociaal economische positie (SEP). Mensen met een lage SEP leven gemiddeld 4 jaar korter en 15 jaar in minder goed ervaren gezondheid vergeleken met mensen met een hoge SEP. Om laaggeletterden te betrekken in onderzoek, is het o.a. nodig om onderzoek toegankelijker te maken. Dit project draagt hieraan bij door de ontwikkeling van een toolbox voor toegankelijke (proefpersonen)informatie (pif) en toestemmingsverklaringen. We ontwikkelen in co-creatie met de doelgroep toegankelijke audiovisuele materialen die breed ingezet kunnen worden door (gezondheids)onderzoekers van (zorggerelateerde) instanties/bedrijven én kennisinstellingen voor de werving voor en informatieverstrekking over onderzoek. In de multidisciplinaire samenwerking met onze partners YURR.studio, Pharos, Stichting ABC, Stichting Crowdience, de HAN-Sterkplaats en de Academische Werkplaats Sterker op eigen benen (AW-SOEB) van Radboudumc stellen we de behoeften van de doelgroep centraal. Middels creatieve sessies en gebruikerservaringen wordt in een iteratief ontwerpende onderzoeksaanpak toegewerkt naar diverse ontwerpen van informatiebrieven en toestemmingsverklaringen, waarbij de visuele communicatie dragend is. Het ontwikkelproces biedt kennisontwikkeling en hands-on praktijkvoorbeelden voor designers en grafisch vormgevers in het toegankelijk maken van informatie. Als laaggeletterden beter bereikt worden d.m.v. de pif-toolbox, kunnen de inzichten van deze groep worden meegenomen. Dit zorgt voor een minder scheef beeld in onderzoek, waardoor (gezondheids)beleid zich beter kan richten op kwetsbare doelgroepen. Hiermee wordt een bijdrage geleverd aan het verkleinen van gezondheidsverschillen.
Patiëntdata uit vragenlijsten, fysieke testen en ‘wearables’ hebben veel potentie om fysiotherapie-behandelingen te personaliseren (zogeheten ‘datagedragen’ zorg) en gedeelde besluitvorming tussen fysiotherapeut en patiënt te faciliteren. Hiermee kan fysiotherapie mogelijk doelmatiger en effectiever worden. Veel fysiotherapeuten en hun patiënten zien echter nauwelijks meerwaarde in het verzamelen van patiëntdata, maar vooral toegenomen administratieve last. In de bestaande landelijke databases krijgen fysiotherapeuten en hun patiënten de door hen zelf verzamelde patiëntdata via een online dashboard weliswaar teruggekoppeld, maar op een weinig betekenisvolle manier doordat het dashboard primair gericht is op wensen van externe partijen (zoals zorgverzekeraars). Door gebruik te maken van technologische innovaties zoals gepersonaliseerde datavisualisaties op basis van geavanceerde data science analyses kunnen patiëntdata betekenisvoller teruggekoppeld en ingezet worden. Wij zetten technologie dus in om ‘datagedragen’, gepersonaliseerde zorg, in dit geval binnen de fysiotherapie, een stap dichterbij te brengen. De kennis opgedaan in de project is tevens relevant voor andere zorgberoepen. In dit KIEM-project worden eerst wensen van eindgebruikers, bestaande succesvolle datavisualisaties en de hiervoor vereiste data science analyses geïnventariseerd (werkpakket 1: inventarisatie). Op basis hiervan worden meerdere prototypes van inzichtelijke datavisualisaties ontwikkeld (bijvoorbeeld visualisatie van patiëntscores in vergelijking met (beoogde) normscores, of van voorspelling van verwacht herstel op basis van data van vergelijkbare eerdere patiënten). Middels focusgroepinterviews met fysiotherapeuten en patiënten worden hieruit de meest kansrijke (maximaal 5) prototypes geselecteerd. Voor deze geselecteerde prototypes worden vervolgens de vereiste data-analyses ontwikkeld die de datavisualisaties op de dashboards van de landelijke databases mogelijk maken (werkpakket 2: prototypes en data-analyses). In kleine pilots worden deze datavisualisaties door eindgebruikers toegepast in de praktijk om te bepalen of ze daadwerkelijk aan hun wensen voldoen (werkpakket 3: pilots). Uit dit 1-jarige project kan een groot vervolgonderzoek ‘ontkiemen’ naar het effect van betekenisvolle datavisualisaties op de uitkomsten van zorg.
Veel ouderen ervaren tijdens en na ziekenhuisopname functieverlies. ‘Function Focused Care in Hospital’, ook wel bekend als bewegingsgerichte zorg, is een interventie gericht op het voorkomen en verminderen van functieverlies bij ouderen tijdens een ziekenhuisopname. Verpleegkundigen moedigen patiënten aan tot actieve betrokkenheid in de dagelijkse zorgmomenten.
Lectoraat, onderdeel van NHL Stenden Hogeschool
Lectoraat, onderdeel van HAS green academy
